Interdisciplinary care of people with Marfan syndrome - Pharmacology, pregnancy, eye, skeleton and organizational aspects

Yildiz, Murat; Gabor, Matyas; Wustmann, Kerstin; Attenhofer Jost, Christine; Bonassin, Francesca; Früh, Beatrice; Kan, Min; Gehle, Petra; Bombardieri, Giancarlo; Carrel, Thierry; Schoenhoff, Florian (2021). Interdisciplinary care of people with Marfan syndrome - Pharmacology, pregnancy, eye, skeleton and organizational aspects. Zeitschrift für Herz-,Thorax- und Gefäßchirurgie, 35(4), pp. 232-241. Springer 10.1007/s00398-021-00444-z

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Im ersten Teil des vorliegenden Beitrags wurde im Detail auf die Genetik, Diagnose,
Differenzialdiagnose, die diagnostische Bildgebung, Follow-up, die kardiovaskulären
Probleme sowie die Manifestation an Aorta und den großen Gefäßen bei Patienten
mit dem Marfan-Syndrom (MFS) eingegangen. In diesem zweiten Teil werden
die medikamentöse Therapie des MFS, seine Bedeutung im Zusammenhang mit
einer Schwangerschaft, die Beteiligung von Augen und Wirbelsäule bei MFSPatienten
sowie die organisatorischen Aspekte einer Marfan-Sprechstunde erläutert.
Das MFS ist mit einer Prävalenz von etwa 1–2:10.000 die häufigste hereditäre
Bindegewebserkrankung mit vaskulärer Komponente. Ursache sind Mutationen
im Gen, das für das extrazelluläre Matrixprotein Fibrillin-1 kodiert. Die Erkrankung
wird autosomal-dominant vererbt. Es handelt sich um eine Multisystemerkrankung
mit Beteiligung der Aorta, der Mitralklappe, Augen- und Skelettveränderungen.
Die Augen- und/oder die Wirbelsäulenbeteiligung sind nicht zu unterschätzen, da
sowohl die Skoliose als auch die Linsendislokation etwa 60% der Patienten mit MFS
betreffen. Bis anhin konnte kein Wirkstoff einen klaren Vorteil hinsichtlich klinischer
Ereignisse in MFS-Patienten zeigen. Es besteht jedoch der allgemeine Konsens,
Patienten mit MFS einen β-Rezeptoren- oder Angiotensinrezeptorblocker isoliert oder
als Kombinationstherapie zu verabreichen. Bei bestehendem Kinderwunsch muss
ein besonderes Augenmerk auf die Planung der Schwangerschaft gelegt werden.
Im Fall eines Aortenwurzeldurchmessers >4–4,5cm empfiehlt sich, entweder einen
prophylaktischen Aortenwurzelersatz zu erwägen oder von einer Schwangerschaft
abzuraten. Eine strukturierte Langzeitbetreuung ist für Patienten mit MFS essenziell.

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