Osteogenesis imperfecta beim Dackel

Schütz, Ekkehard; Drögemüller, Cord; Leeb, Tosso; Scharfenstein, Melanie; Brenig, Bertram (2012). Osteogenesis imperfecta beim Dackel. Kleintierpraxis, 57(2), pp. 57-62. Schaper

Text Sch_tz_2012_Kleintierpraxis_57_57_62.pdf - Published Version Restricted to registered users only Available under License Publisher holds Copyright. © M. & H. Schaper GmbH. 2012 Download (3MB) | Request a copy

Die beim Dackel (Dachshund) auftretende Osteogenesis imperfecta (OI) kann auf eine rezessive Mutation im SERPINH1 Gen (Serpin H1, Serin-Arginin-Proteinase Inhibitor, Hitzeschockprotein 47, Kollagen-bindendes Protein 1) zurückgeführt werden. Funktionelle Störungen oder sogar Funktionsverlust des Proteins führen zu Kollagenfehlfaltungen mit konsekutiver Ossifikationsstörung. Merkmalsträger sind nicht lebensfähig und sterben innerhalb der ersten Lebenswochen an teilweise multiplen, bereits intrauterin auftretenden Knochenbrüchen. Dabei wird eine OI als Ursache klinisch oft nicht erkannt.
Es wurden 591 Dackel auf das Vorliegen der beschriebenen Mutation im SERPINH1 Gen untersucht und die Frequenz der Totgeburten/Frühver-storbenen aufgezeichnet. Der Zusammenhang zwischen beiden Ereignissen wurde bei Rüden mit mindestens 15 protokollierten Würfen untersucht.
Die Allelfrequenz der SERPINH1 Mutation kann mit 8,86 % (KI95: 7,35 – 10,5 %) berechnet werden. Bei Würfen von männlichen Anlageträgern liegt die Frequenz der Totgeburten hochsignifikant höher (p = 0,00002, n = 3299 Welpen) als bei Rüden, die diese Mutation nicht tragen (Quotenverhältnis (odds-ratio): 1,8; KI95: 1,4 – 2,3). Bei einem zur Untersuchung eingesandten toten Welpen mit Unterarmfraktur und transparenten Zähnen konnte die Mutation homozygot nachgewiesen werden.
Zusammenfassend kann festgestellt werden, dass die beim Dackel beschriebene ursächliche Mutation im SERPINH1 Gen zu einer stark erhöhten Totgeburtenrate bei Würfen von Anlageträgern führt. Aufgrund der recht hohen Allelfrequenz der SERPINH1 Mutation sollte daher eine konsequente gendiagnostische Untersuchung bei allen in der Zucht eingesetzten Tieren durchgeführt und Anlageträger aus tierschutzrechtlichen Gründen schrittweise und kontrolliert aus der Population entfernt werden.

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