Marfan-Syndrom: Wissenswertes zu Diagnose und Therapie für die Praxis

Attenhofer, C; Rohrbach, M; Matyas, G; Schönhoff, Florian; Baumgartner, M; Oxenius, D; Carrel, Thierry; Huebler, M; Min, K; De Pasquale, G; Landau, K; Kretschmar, O; Odavic, D; Vogt, P; Faletra, F; Greutmann, M (2015). Marfan-Syndrom: Wissenswertes zu Diagnose und Therapie für die Praxis. Swiss Medical Forum, 15(29-30), pp. 674-683. EMH Swiss Medical Publishers

[img]
Preview
Text
smf-02350.pdf - Published Version
Available under License Creative Commons: Attribution-Noncommercial-No Derivative Works (CC-BY-NC-ND).

Download (1MB) | Preview

• Das M arfan-Syndrom ist die häufigste h ereditäre Bindegewebskrankheit mit einer Häufigkeit (Prävalenz) von etwa 1:5000. • Die Ursache ist eine Mutation im FBN1-Gen. Die Vererbung erfolgt autosomal- dominant, bei etwa 30% der Fälle handelt es sich um de novo FBN1-Mutationen. • Die Hauptmanifestationen des Marfan-Syndroms sind: Aortendilatation, Mitralklappenprolaps, Augenveränderungen (Linsensubluxation) und Skelettveränderungen ( Skoliose, Thoraxasymmetrie, Platt- u nd/oder Senkfüsse, Arachnodaktylie). • Ziel einer frühzeitigen Diagnose ist die Verminderung des Risikos katastrophaler Aortendissektionen. Dies wird erreicht durch eine frühzeitige korrekte Diagnose sowie darauf basierend durch einen entsprechenden Lebensstil zur Vermeidung von hohen Blutdruckbelastungen, eine prophylaktische Behandlung mit Betablockern/Angiotensin-II-Antagonisten und den frühzeitigen prothetischen Ersatz dilatierter Aortenabschnitte.

Item Type:

Journal Article (Original Article)

Division/Institute:

04 Faculty of Medicine > Department of Cardiovascular Disorders (DHGE) > Clinic of Cardiovascular Surgery

UniBE Contributor:

Schönhoff, Florian and Carrel, Thierry

Subjects:

600 Technology > 610 Medicine & health

ISSN:

1424-3784

Publisher:

EMH Swiss Medical Publishers

Language:

German

Submitter:

Daniela Huber

Date Deposited:

18 Feb 2016 11:05

Last Modified:

18 Feb 2016 11:05

BORIS DOI:

10.7892/boris.75672

URI:

https://boris.unibe.ch/id/eprint/75672

Actions (login required)

Edit item Edit item
Provide Feedback