Marfan-Syndrom: Wissenswertes zu Diagnose und Therapie für die Praxis

Attenhofer, C; Rohrbach, M; Matyas, G; Schönhoff, Florian; Baumgartner, M; Oxenius, D; Carrel, Thierry; Huebler, M; Min, K; De Pasquale, G; Landau, K; Kretschmar, O; Odavic, D; Vogt, P; Faletra, F; Greutmann, M (2015). Marfan-Syndrom: Wissenswertes zu Diagnose und Therapie für die Praxis. Swiss Medical Forum, 15(29-30), pp. 674-683. EMH Swiss Medical Publishers

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• Das M arfan-Syndrom ist die häufigste h ereditäre Bindegewebskrankheit
mit einer Häufigkeit (Prävalenz) von etwa 1:5000.
• Die Ursache ist eine Mutation im FBN1-Gen. Die Vererbung erfolgt autosomal-
dominant, bei etwa 30% der Fälle handelt es sich um de novo
FBN1-Mutationen.
• Die Hauptmanifestationen des Marfan-Syndroms sind: Aortendilatation,
Mitralklappenprolaps, Augenveränderungen (Linsensubluxation) und
Skelettveränderungen ( Skoliose, Thoraxasymmetrie, Platt- u nd/oder
Senkfüsse, Arachnodaktylie).
• Ziel einer frühzeitigen Diagnose ist die Verminderung des Risikos katastrophaler
Aortendissektionen. Dies wird erreicht durch eine frühzeitige
korrekte Diagnose sowie darauf basierend durch einen entsprechenden
Lebensstil zur Vermeidung von hohen Blutdruckbelastungen, eine prophylaktische
Behandlung mit Betablockern/Angiotensin-II-Antagonisten
und den frühzeitigen prothetischen Ersatz dilatierter Aortenabschnitte.

Item Type:

Journal Article (Original Article)

Division/Institute:

04 Faculty of Medicine > Department of Cardiovascular Disorders (DHGE) > Clinic of Cardiovascular Surgery

UniBE Contributor:

Schönhoff, Florian and Carrel, Thierry

Subjects:

600 Technology > 610 Medicine & health

ISSN:

1424-3784

Publisher:

EMH Swiss Medical Publishers

Language:

German

Submitter:

Daniela Huber

Date Deposited:

18 Feb 2016 11:05

Last Modified:

05 Dec 2022 14:51

BORIS DOI:

10.7892/boris.75672

URI:

https://boris.unibe.ch/id/eprint/75672

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